Fabryho-Andersonova choroba je lysosomální střádavé onemocnění. Jedná se o gonosomálně recesivně dědičnou chorobu. Příčinou je snížená aktivita nebo deficit enzymu alfa galaktosidáza.

Nedostatek alfa galaktosidázy vede ke střádání substrátu globotrialosilceramidu v lysosomech převážně endoteliálních buněk.

Jedná se o progresivní multisystémové onemocnění, které postihuje nejvážněji především srdce, ledviny a nervový systém. Velmi často a vážně může však být postižen gastrointestinální systém, oči, kůže, vestibulární aparát a ucho, narušená může také být termoregulace pacienta.

Povaha postižení Fabryho choroby má signifikantní dopad na morbiditu a mortalitu pacientů.