Gaucherova choroba

VPRIV logo Přípravek VPRIV (velaglucerasum alfa) je indikován jako dlouhodobá enzymatická substituci u pacientů s Gaucherovou chorobou.

Gaucherova choroba je nejčastější z lysosomálních střádavých onemocnění. Jedná se o autozomálně recesivně dědičné onemocnění. Příčinou onemocnění je snížená aktivita nebo deficit enzymu beta-glukocerebrosidázy. Nedostatek glukocerebrosidázy vede k akumulaci glukosylceramidu v buňkách makrofágového původu především v játrech, slezině a kostní dřeni – tyto buňky se pak nazývají Gaucherovy buňky.

Buňky, které se podobají Gaucherovým buňkám je možné nalézt u některých hematologických onemocnění (lymfom, Hodgkinův lymfom a chronická lymfocytární leukémie). Klíčem ke správné diagnóze je identifikace klíčových příznaků, stanovení aktivity enzymu glukocerebrosidázy a genetické poztvrzení choroby.

Odkaz na SPC