Hunterův syndrom

Elaprase logo Přípravek Elaprase (idursulfáza) je indikován jako dlouhodobá enzymatická substituci u pacientů s Hunterovým syndromem.

Hunterův syndrom, nebo také mukopolysacharidóza II. typu, patří mezi lysosomální střádavá onemocnění. Onemocnění je gonozomálně recesivně dědičné s postižením především chlapců.

Jedná se vzácnou poruchu metabolismu mukopolysacharidů, způsobenou nedostatečnou aktivitou enzymu iduronosulfátsulfatázy. Vlivem střádání glykosaminoglykanů dochází k progresivnímu multisystémovému postižení.

První příznaky se projevují již v batolecím věku. Klíčem ke správné diagnóze je včasné rozpoznání specifické kombinace často nespecifických klinických příznaků.

Odkaz na SPC